皮肤疾病
神经纤维瘤病
Neurofibromatosis, NF
患病率
NF1发病率约1/3,000；NF2约1/25,000-1/33,000。
概述：一组以神经系统肿瘤生长及皮肤异常为特征的常染色体显性遗传病。 分类： NF1型（96%）：Von Recklinghausen病。NF1基因（17q11.2）突变，编码Neurofibromin（RAS通路负调控因子）。 NF2型（3%）：NF2基因（22q12）突变，编码Merlin。现更名为“双侧前庭神经鞘瘤神经纤维瘤病”。 神经鞘瘤病：LZTR1 / SMARCB1突变。 流行病学：N...
概述
一组以神经系统肿瘤生长及皮肤异常为特征的常染色体显性遗传病。
分类：
NF1型（96%）：Von Recklinghausen病。NF1基因（17q11.2）突变，编码Neurofibromin（RAS通路负调控因子）。
NF2型（3%）：NF2基因（22q12）突变，编码Merlin。现更名为“双侧前庭神经鞘瘤神经纤维瘤病”。
神经鞘瘤病：LZTR1 / SMARCB1突变。
分类：
NF1型（96%）：Von Recklinghausen病。NF1基因（17q11.2）突变，编码Neurofibromin（RAS通路负调控因子）。
NF2型（3%）：NF2基因（22q12）突变，编码Merlin。现更名为“双侧前庭神经鞘瘤神经纤维瘤病”。
神经鞘瘤病：LZTR1 / SMARCB1突变。
病因和流行病学
NF1发病率约1/3,000；NF2约1/25,000-1/33,000。
临床表现
NF1：
牛奶咖啡斑 (CALMs)：>6个，青春期前>5mm，后>15mm。
神经纤维瘤：皮肤/皮下结节，丛状神经纤维瘤 (PN)（可导致毁容、压迫、恶变）。
其他：腋窝/腹股沟雀斑、视神经胶质瘤（OPG）、Lisch结节（虹膜错构瘤）、骨骼畸形（胫骨假关节）。恶性外周神经鞘瘤（MPNST）风险增加。
NF2：双侧听神经瘤（前庭神经鞘瘤）导致听力丧失、耳鸣、平衡障碍。多发脑膜瘤、脊柱肿瘤、后囊下白内障。
牛奶咖啡斑 (CALMs)：>6个，青春期前>5mm，后>15mm。
神经纤维瘤：皮肤/皮下结节，丛状神经纤维瘤 (PN)（可导致毁容、压迫、恶变）。
其他：腋窝/腹股沟雀斑、视神经胶质瘤（OPG）、Lisch结节（虹膜错构瘤）、骨骼畸形（胫骨假关节）。恶性外周神经鞘瘤（MPNST）风险增加。
NF2：双侧听神经瘤（前庭神经鞘瘤）导致听力丧失、耳鸣、平衡障碍。多发脑膜瘤、脊柱肿瘤、后囊下白内障。
辅助检查
MRI：全身MRI评估肿瘤负荷（PN、听神经瘤）。
眼科：裂隙灯查Lisch结节，OCT/视野查OPG。
基因检测：NF1 / NF2测序。
眼科：裂隙灯查Lisch结节，OCT/视野查OPG。
基因检测：NF1 / NF2测序。
鉴别诊断
Legius综合征（仅有咖啡斑，无肿瘤，SPRED1突变）、McCune-Albright综合征。
治疗
NF1：
丛状神经纤维瘤 (PN)：司美替尼 (Selumetinib)。MEK抑制剂，首个获批用于无法手术的儿童PN，可缩小肿瘤体积。
手术：切除引起症状的肿瘤。PN手术困难（出血、神经损伤）。
MPNST：高度恶性，需扩大切除+放化疗。
NF2：
听神经瘤：手术切除（保留听力困难）、伽马刀、贝伐珠单抗（改善听力/延缓生长）。
听觉重建：人工耳蜗、听觉脑干植入（ABI）。
丛状神经纤维瘤 (PN)：司美替尼 (Selumetinib)。MEK抑制剂，首个获批用于无法手术的儿童PN，可缩小肿瘤体积。
手术：切除引起症状的肿瘤。PN手术困难（出血、神经损伤）。
MPNST：高度恶性，需扩大切除+放化疗。
NF2：
听神经瘤：手术切除（保留听力困难）、伽马刀、贝伐珠单抗（改善听力/延缓生长）。
听觉重建：人工耳蜗、听觉脑干植入（ABI）。
临床管理
年度体检。监测血压（嗜铬细胞瘤、肾动脉狭窄）、视力、听力、脊柱侧弯。
遗传咨询及产前筛查建议
AD遗传。50%为新发突变。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Legius E, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513.
Gross AM, et al. Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2020;382(15):1430-1442.
Ferner RE, et al. Neurofibromatosis 1. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:16092.
Evans DG. Neurofibromatosis 2. 2018. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®.
Gutmann DH, et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17004.
Gross AM, et al. Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2020;382(15):1430-1442.
Ferner RE, et al. Neurofibromatosis 1. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:16092.
Evans DG. Neurofibromatosis 2. 2018. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®.
Gutmann DH, et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17004.
讨论区 (0)
登录
后参与讨论
暂无评论，来发表第一条吧~