血液与肿瘤系统疾病
共 27 种疾病
黑色素瘤
Melanoma
概述：起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤。 亚型（中国特色）： 肢端雀斑样黑色素瘤 (ALM)：占中国患者50%。发生于足底、足趾、手指、甲下。与紫外线无关，可能与外伤/摩擦有关。 黏膜黑色素瘤：占20%。发生于鼻腔、口腔、食管、直肠、阴道等。...
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤
Pheochromocytoma and Paraganglioma, PPGL
概述：起源于神经嵴嗜铬组织的儿茶酚胺分泌肿瘤。 嗜铬细胞瘤 (PHEO)：起源于肾上腺髓质（80-85%）。 副神经节瘤 (PGL)：起源于肾上腺外（交感或副交感神经节）。 病因与遗传： “10%规则”已被打破：约30%-40%为遗传性，涉...
获得性血友病
Acquired Hemophilia, AH
概述：获得性血友病是一种罕见的自身免疫性出血性疾病，由循环血中产生针对凝血因子（最常见为FVIII，即AHA）的自身抗体引起。 病因与流行病学： 病因：约50%为特发性（无明确诱因）。继发性病因包括：自身免疫性疾病（RA, SLE, 干燥综...
真性红细胞增多症
Polycythemia Vera, PV
概述：一种费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN），以红细胞异常增多为主要特征，常伴粒细胞和血小板增多。 病因：JAK2突变是核心机制。>95%患者携带JAK2 V617F突变，少数为JAK2 12外显子突变。导致JAK-STAT通路持续活...
胃肠胰神经内分泌肿瘤
Gastroenteropancreatic Neuroendocrine Tumors, GEP-NETs
概述：起源于胃肠道和胰腺神经内分泌细胞的异质性肿瘤，具有分泌肽类激素的潜能。 分类： 功能性：产生激素并引起临床综合征（如胰岛素瘤、胃泌素瘤、胰高糖素瘤、类癌综合征）。 无功能性：不产生激素或激素不引起症状，常因肿瘤生长压迫或转移被发现。占...
系统性肥大细胞增多症
Systemic Mastocytosis, SM
概述：肥大细胞在皮肤以外的一个或多个器官（骨髓、肝、脾、淋巴结、胃肠道）异常克隆性增生。 病因：>95%的成人患者携带KIT D816V突变，导致肥大细胞持续活化和增殖。 临床表现： 介质释放症状（过敏样）：面部潮红、瘙痒、低血压/休克、腹...
先天性凝血因子VII缺乏症
Congenital Factor VII Deficiency
概述：一种常染色体隐性遗传（AR）的罕见出血性疾病，由FVII缺乏引起外源性凝血途径障碍。 病因与流行病学： 基因：位于13号染色体的F7基因突变。 流行病学：发病率约1/50万。在近亲通婚人群中发病率较高。是罕见凝血因子缺乏症中最常见的一...
骨肉瘤
Osteosarcoma
概述：最常见的原发性恶性骨肿瘤，特征是肿瘤细胞直接产生骨样基质（Osteoid）。 病因：多为散发。 遗传综合征：Li-Fraumeni综合征（TP53）、遗传性视网膜母细胞瘤（RB1）、Rothmund-Thomson综合征。 环境：既往...
多发性内分泌腺瘤病
Multiple Endocrine Neoplasia, MEN
概述：一组常染色体显性遗传病，特征为在同一患者身上出现两个或以上的内分泌腺体肿瘤或增生。 分类及病因： MEN1型（Wermer综合征）： 基因：MEN1抑癌基因（11q13）失活突变，编码Menin蛋白。 三大主征 (3P)：甲状旁腺肿瘤...
恶性胸膜间皮瘤
Malignant Pleural Mesothelioma, MPM
概述：一种起源于胸膜间皮细胞的高度侵袭性恶性肿瘤。 病因： 石棉暴露：主要致病因素（80%病例）。潜伏期极长（20-50年）。 其他：SV40病毒感染、辐射、遗传因素（BAP1种系突变）。 流行病学：发病率约1-2/100,000。男性多见...
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL
概述：一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传免疫调节障碍疾病。由于细胞毒性T细胞和NK细胞功能缺陷，导致免疫系统过度激活，“细胞因子风暴”损伤多器官。 病因： FHL2型：PRF1（穿孔素）突变。 FHL3型：UNC13D（Munc13-4）突...
上皮样肉瘤
Epithelioid Sarcoma, ES
概述：一种罕见的、主要发生于年轻人的软组织肉瘤。特征是肿瘤细胞呈上皮样形态（多角形），常表达上皮标志物。 分类： 经典型（远端型）：多见于四肢末端（手、前臂），生长慢，易复发。 近端型：多见于骨盆、会阴、生殖道，侵袭性强，预后差。 病因：特...