罕见病百科
共 89 种疾病
嗜酸性粒细胞性胃肠炎
Eosinophilic Gastroenteritis, EGE
概述：一种以胃肠道壁嗜酸性粒细胞异常浸润为特征的罕见消化系统疾病。 病因：不明，可能与过敏（食物/环境变应原）、免疫调节异常有关。约50%患者有特应性病史（哮喘、湿疹、鼻炎）。 临床表现：取决于嗜酸性粒细胞浸润的深度（Klein分型）： 黏...
Leber先天性黑矇
Leber Congenital Amaurosis, LCA
概述：一种导致婴幼儿期严重视力丧失的遗传性视网膜营养不良疾病，是儿童遗传性致盲的最常见原因。 病因： 基因：目前已发现近30个致病基因。 RPE65：占5-10%，负责视循环中全反式视黄酯异构化为11-顺式视黄醛。也是目前唯一有基因疗法的类...
阿拉杰里综合征
Alagille Syndrome, ALGS
概述：阿拉杰里综合征是一种以慢性胆汁淤积为主要特征，累及心、骨、眼、颜面等多器官的常染色体显性遗传病。 病因： 基因：Notch信号通路缺陷。94%由JAG1基因变异引起，
原发性免疫缺陷病
Primary Immunodeficiency Diseases, PID
概述：一类由于免疫系统基因缺陷导致免疫功能低下、自身免疫或自身炎症的遗传性疾病。 分类（>480种，IUIS分类）： 抗体缺陷（最常见，50%）：如X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、普通变异型免疫缺陷病（CVID）。 联合免疫缺陷 (CID...
单基因非综合征性肥胖
Monogenic Non-Syndromic Obesity
概述：由单个基因突变导致的严重早发性肥胖，不伴有其他发育畸形或智力障碍（区别于Prader-Willi等综合征性肥胖）。 病因：主要涉及下丘脑瘦素-黑皮质素通路 (Leptin-Melanocortin pathway) 基因缺陷，该通路负...
肿瘤相关骨软化症
Tumor-induced Osteomalacia, TIO
概述：一种罕见的副肿瘤综合征，由肿瘤分泌过多的成纤维细胞生长因子23 (FGF23) 引起。导致肾脏磷丢失，引起严重的低磷血症和骨软化。 致病肿瘤：通常为生长缓慢的、良性的间叶源性肿瘤（如磷酸盐尿性间叶肿瘤，PMT）。体积常极小，隐匿在骨骼...
Rett综合征
Rett Syndrome
概述：一种严重影响儿童神经发育的遗传性疾病，主要累及女性。 病因： 基因：位于X染色体（Xq28）上的MECP2基因（甲基化CpG结合蛋白2）突变（90-95%）。 遗传：X连锁显性遗传。绝大多数（>99%）为新发突变 (De novo)。...
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS
概述：一种常染色体显性遗传的自身炎症性疾病。 病因：TNFRSF1A基因突变。该基因编码TNF受体1（TNFR1）。突变导致受体折叠错误，在内质网聚集，诱发持续的炎症反应（非依赖TNF结合）。 临床表现： 长程发热：反复发作的高热，持续时间...
神经营养性角膜炎
Neurotrophic Keratitis, NK
概述：由于三叉神经（角膜知觉神经）支配受损，导致角膜上皮愈合障碍、溃疡甚至穿孔的退行性眼病。 病因： 疱疹病毒感染（HSV, VZV）：最常见原因。 眼部/神经外科手术：三叉神经切断、角膜手术（LASIK）、视网膜手术。 全身疾病：糖尿病、...
PIK3CA相关过度生长综合征
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS
概述：一组由PIK3CA基因体细胞镶嵌突变引起的先天性过度生长疾病谱。包括CLOVES综合征、Klippel-Trenaunay综合征（部分）、巨脑-毛细血管畸形综合征（MCAP）等。 病因：PIK3CA基因编码PI3K激酶的p110α亚基...
角膜缘干细胞缺乏症
Limbal Stem Cell Deficiency, LSCD
概述：角膜上皮干细胞（位于角膜缘Vogt栅栏区）数量减少或功能障碍，导致角膜上皮无法更新修复，被结膜上皮侵入替代。 病因： 获得性（最常见）： 化学/热烧伤（酸碱烧伤）。 Stevens-Johnson综合征 / 中毒性表皮坏死松解症（药物...
CDKL5缺乏症
CDKL5 Deficiency Disorder, CDD
概述：一种严重的早发性发育性癫痫性脑病（DEE），曾被认为是Rett综合征的不典型变异（Hanefeld型），现确立为独立疾病。 病因：X染色体上的CDKL5基因发生致病性变异（缺失、截断等），导致CDKL5激酶功能丧失，影响神经元突触可塑...